Uma variante incomum de um gene envolvido na regulação da produção da hemoglobina no copro – a molécula que transporta oxigênio no sangue – se espalhou nos tibetanos depois que se mudaram para o planalto de grandes altitude vários milhares de anos atrás. Esta variante lhes permitiu sobreviver apesar dos baixos níveis de oxigênio em altitudes de 15.000 pés ou mais, enquanto que a maioria das pessoas desenvolvem sangue espesso em altitudes elevadas, levando a problemas cardiovasculares.

“Temos evidências muito claras que esta versão do gene veio dos Denisovanos“, um parente humano misterioso extinto há 40.000 ou 50.000 anos atrás, disse Rasmus Nielsen, professor da UC Berkeley da biologia integrativa. “Isto mostra de forma muito clara e direta que os seres humanos evoluíram e se adaptaram a novos ambientes, obtendo seus genes de outra espécie.”
O gene, chamado EPAS1, é ativado quando os níveis de oxigênio no sangue provocam queda de produção de mais hemoglobina. Ele tem sido referido como o gene “superatleta”, pois em baixas elevações, algumas variantes ajudam os atletas a aumentar rapidamente a hemoglobina e, portanto, a capacidade de transporte de oxigênio do sangue, aumentando a resistência. Em altas altitudes, no entanto, as variantes comuns do gene impulsionam a hemoglobina e as células vermelhas do sangue, e muito, aumentando a espessura do sangue, levando à hipertensão e ataques cardíacos, e até diminuindo o peso de recém nascidos e aumentando a mortalidade infantil. A variante, ou alelo, encontrado em tibetanos aumenta os níveis de hemoglobina e glóbulos vermelhos apenas ligeiramente em altitudes elevadas, evitando os efeitos colaterais observados na maioria das pessoas que se mudam para altitudes acima de 13.000 pés.
“Nós descobrimos que parte do gene EPAS1 em tibetanos é quase idêntico ao gene em Denisovanos e muito diferente de todos os outros seres humanos“, disse Nielsen. “Nós podemos fazer uma análise estatística para mostrar que ele deve ter vindo de Denisovanos. Não há outra maneira de explicar os dados. “

Resultado da seleção natural
Os pesquisadores relataram inicialmente a prevalência de uma versão de alta altitude do EPAS1 em tibetanos em 2010, com base no sequenciamento de genomas de várias pessoa da etnia chinesa Han e dos tibetanos. Nielsen e seus colegas argumentaram que essa prevalência foi o resultado da seleção natural de se adaptar a níveis de oxigênio cerca de 40% mais baixas do planalto tibetano. Ou seja, as pessoas sem a variante morreram antes de produzir uma taxa muito maior do que aqueles que a possuiam. Cerca de 87% dos tibetanos agora tem a versão de alta altitude, em comparação com apenas 9% dos chineses Han, que têm o mesmo ancestral comum, como os tibetanos.
Nielsen e seus colegas posteriormente sequenciaram o gene EPAS1 em um adicional de 40 tibetanos e de 40 chineses Han. Os dados revelaram que a variante de alta altitude de EPAS1 é tão incomum que só poderia ter vindo de Denisovanos. Além de sua baixa freqüência em chineses han, ele não ocorre em nenhum outro ser humano conhecido, nem mesmo os melanésios – habitantes de uma grande área do Pacífico Sul – cujos genomas são quase 5% Denisovano. A sequência do genoma de Denisova em alta qualidade foi publicada em 2012.
Cenário de Cruzamento
Nielsen traçou um cenário possível que conduz a este resultado: os seres humanos modernos que sairam da África cruzaram com as populações Denisovanas na Eurásia quando eles passaram por essa área a caminho da China, e seus descendentes ainda mantêm uma pequena porcentagem – talvez 0,1% – de DNA Denisovano. O grupo que invadiu a China eventualmente dividiu-se, com uma população em movimento para o Tibete e outra, agora conhecida como chinesa han, dominando as elevações mais baixas.
Nielsen e seus colegas estão analisando outros genomas para definir quando occorreu o cruzamento com os Denisovanos, o que eles disseram que provavelmente aconteceu ao longo de um período bastante curto de tempo.
“Devem haver muitas outras espécies as quais nós também temos o DNA, mas não sabemos porque não temos os genomas“, disse Nielsen. “A única razão pela qual podemos dizer que este pedaço de DNA é Denisovano é por causa deste acidente de sorte de sequenciamento de DNA a partir de um pedaço de osso encontrado em uma caverna na Sibéria. Encontramos a espécie Denisovana no nível do DNA, mas quantas outras espécies que nós não sequenciamos ainda estão lá fora? “
Nielsen estava se referindo ao fato de que um fragmento de osso de dedo de 41.000 anos descoberto na remota Caverna Denisova nas montanhas de Altai da Sibéria foi identificado como de um Denisovano somente após o seu genoma ter sido sequenciado em 2010.
FONTE: Past Horyzons
Para saber mais:
Artigo publicado na Nature sobre o estudo genético com os tibetanos.